脊髓脊膜膨出屬于一種先天性神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，即先天性椎板發(fā)育不全。椎板發(fā)育不全中間有裂縫，脊髓、脊膜通過裂縫向外膨出，即脊髓脊膜膨出，為新生兒病殘、致死重要原因之一。我國為脊髓脊膜膨出高發(fā)區(qū)，據(jù)統(tǒng)計發(fā)病率大約0.1%-1%，且會嚴重損傷兒童身體健康，給家庭帶來非常大的經(jīng)濟、精神負擔。 胚胎發(fā)育第18-21周時，神經(jīng)管閉合障礙，即開始導致椎板發(fā)育不全，目前認為為多因素導致的疾病，包括環(huán)境因素、遺傳學說。隨著產(chǎn)前診斷水平提高、胎兒磁共振應用，先天性脊髓脊膜膨出逐漸變少，產(chǎn)前即可及時發(fā)現(xiàn)發(fā)育畸形，進行提前干預。目前嚴重脊髓脊膜膨出已經(jīng)非常少見，若病情輕則治療效果較好。