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神經(jīng)纖維瘤是怎樣發(fā)生的
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參與醫(yī)生
上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院 陳文珍 副主任醫(yī)師

神經(jīng)纖維瘤是因為基因突變導致的神經(jīng)發(fā)育異常,通??梢砸韵聝煞N:1、1型神經(jīng)纖維瘤:指出現(xiàn)多發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤,主要是因為腫瘤抑制因子和1型神經(jīng)纖維瘤在17號染色體出現(xiàn)基因突變,導致神經(jīng)體發(fā)育異常而出現(xiàn)的癥狀,同時伴有相關(guān)的皮膚癥狀如牛奶斑、咖啡斑等。眼睛癥狀如視網(wǎng)膜或眼底病變;骨骼發(fā)育異常如出現(xiàn)骨骼畸形,易導致骨折等癥狀,需要采取相應的對癥治療或手術(shù)治療;2、2型神經(jīng)纖維瘤:主要為神經(jīng)纖維瘤2型基因突變導致,通常以22號染色體出現(xiàn)雙側(cè)聽神經(jīng)受累為主的癥狀,還伴有牛奶斑、咖啡斑、聽力下降,嚴重的患者需要進行手術(shù)治療。

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