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寶寶基因異常的表現(xiàn)

參與醫(yī)生

北京大學(xué)第一醫(yī)院 梁芙蓉 主任醫(yī)師
寶寶基因異常分為多種情況,不同的基因異常,其所表現(xiàn)臨床癥狀一般不同,會(huì)出現(xiàn)不同的表現(xiàn)。1、21三體:如21三體的寶寶,會(huì)表現(xiàn)為智力發(fā)育、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、肌張力差,所有21三體的寶寶,都會(huì)表現(xiàn)肌張力過(guò)低。相應(yīng)牙齒生長(zhǎng)發(fā)育差、智力發(fā)育相對(duì)落后。同時(shí)還有部分寶寶,容易得慢性粒細(xì)胞性白血病;2、特納綜合征:對(duì)于特納綜合征的寶寶,其通常會(huì)存在矮小,以及性發(fā)育的一些異常;3、普拉德-威利綜合征:對(duì)于15號(hào)染色體異常導(dǎo)致的普拉德-威利綜合征,部分寶寶會(huì)存在智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,同時(shí)表現(xiàn)有一些性發(fā)育的異常、肥胖;4、Alport綜合征:通常情況下,寶寶基因異常的情況不同,存在的表現(xiàn)也會(huì)不一樣,如Alport綜合征的寶寶,會(huì)存在慢性腎功能的不全,從母系來(lái)的X連鎖,還有常染色體隱性遺傳表現(xiàn),都存在不一樣的表現(xiàn)。
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