馬凡氏綜合征面孔一般是指馬凡氏綜合征疾病。馬凡綜合征是一種遺傳性的結(jié)締組織病，是常染色體顯性遺傳的疾病，可以累及到全身所有的結(jié)締組織。馬凡綜合征的面孔特點(diǎn)是長(zhǎng)頭畸形，面部比較窄，兩個(gè)耳朵比較長(zhǎng)，而且位置比較低，這是馬凡綜合征表現(xiàn)在面部的一些特點(diǎn)。從骨骼肌肉分析，一般是身高很高，胳膊很長(zhǎng)，雙手下垂可以達(dá)到膝部，手指又細(xì)長(zhǎng)，手掌又比較大，上身比較長(zhǎng)，下身相對(duì)比較短，這是從體型方面的表現(xiàn)。其危害主要是會(huì)使心臟和大血管的受累，比如主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全會(huì)引起心力衰竭、主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張，甚至?xí)霈F(xiàn)主動(dòng)脈竇瘤、主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈瘤的破裂，會(huì)有非常嚴(yán)重的后果。還有的會(huì)影響眼睛，包括視網(wǎng)膜、虹膜的畸形，可能會(huì)出現(xiàn)視力、眼底等各種各樣的改變。由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，因此有家族聚集的趨勢(shì)，有一些外形的特點(diǎn)，主要危害是心臟和主動(dòng)脈竇、主動(dòng)脈瘤的破裂，常常會(huì)出現(xiàn)致命的并發(fā)癥。