原發(fā)性骨髓纖維化的發(fā)病原因尚未明確，但在50%左右的骨髓纖維化患者里，發(fā)現(xiàn)JAK2V617F基因突變，現(xiàn)在認為JAK2基因通路的突變是導致骨髓纖維化的原因。基因突變造成細胞因子分泌失常，一些成纖維細胞，在細胞因子的刺激下過度增生，取代了骨髓的造血組織，導致患者發(fā)病。