出現(xiàn)矮小癥，患者需到兒童內(nèi)分泌生長(zhǎng)發(fā)育專科專病門診進(jìn)行血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能、血糖、血鈣、血磷等常規(guī)檢查，以及要完善骨齡、甲狀腺激素、胰島素樣生長(zhǎng)因子1等專科檢查。此外，家長(zhǎng)根據(jù)孩子病情需要，可能需要進(jìn)一步完善生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)，腎上腺激素、性激素、彩超、垂體核磁，以及染色體核型和特殊基因檢測(cè)等檢查。 身材矮小是指在相似環(huán)境下，身高較正常同種族、同年齡、同性別人群，身高均值低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，或者低于第3百分位以下。通俗而言，如果孩子在班里排隊(duì)時(shí)，總是在前3名，可能屬于身材矮小。生長(zhǎng)緩慢是指嬰幼兒時(shí)期，即2歲以下孩子，每年生長(zhǎng)速率低于7cm。兒童期是4.5歲到青春期孩子，生長(zhǎng)速率低于5cm，青春期孩子每年生長(zhǎng)速率低于6cm。