唐氏篩查沒有通過(guò)，可以直接做無(wú)創(chuàng)DNA，甚至是羊水穿刺。無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率比較高，可抽取孕產(chǎn)婦外周血，通過(guò)高科技方法提煉出游離在孕產(chǎn)婦血液中的胎兒染色體，對(duì)染色體疾病診斷的準(zhǔn)確率可以達(dá)到95%-99%。另外，確定診斷可以采用羊水穿刺，因?yàn)檠蛩┐淌窃\斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查是一種算法，準(zhǔn)確率在60%-70%，主要通過(guò)孕婦懷孕期間的激素水平，包括AFP、雌三醇及HCG水平，結(jié)合孕產(chǎn)婦體重、年齡、末次月經(jīng)以及胎兒孕周等因素，用計(jì)算機(jī)軟件算出數(shù)值，明確是處于高風(fēng)險(xiǎn)，還是低風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)則表示孕婦經(jīng)過(guò)評(píng)估，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)比較高，但并不是診斷胎兒已經(jīng)患有唐氏綜合征，需要進(jìn)一步詳細(xì)檢查。