先天性甲狀腺功能低下，主要指先天性矮小病，因先天遺傳，或后天圍產(chǎn)期過程中存在基因缺陷等問題，導(dǎo)致促甲狀腺性激素不足，表現(xiàn)為甲狀腺功能低下。患者出生后2個(gè)月左右即發(fā)現(xiàn)，可應(yīng)用甲狀腺激素替代治療，其智力、生長，與正常人無區(qū)別，稱為終身替代。如果患者出生后10個(gè)月后發(fā)現(xiàn)，則智力可下降20%左右，因此該病發(fā)現(xiàn)越晚，則生長、發(fā)育、智力等方面的影響越重。