先天性睪丸發(fā)育不全，是由于先天性因素導(dǎo)致男性睪丸不發(fā)育，在成年以后不能產(chǎn)生精子和維持正常性功能，又稱為克氏綜合征，即男性染色體上面多出一條女性X染色體，染色體核型47XXY。屬于男性不育無精子癥常見病因，患者中約10%是因為先天性睪丸發(fā)育不全導(dǎo)致。此類患者通常身材高大，然后胡須、喉結(jié)及陰毛發(fā)育較差；外生殖器包括陰囊發(fā)育，睪丸大小及陰莖發(fā)育通常偏差，婚后不能正常生育。