有一部分矮小癥是由于染色體異常所導(dǎo)致，最常見(jiàn)的是女性矮小，同時(shí)合并有性腺不發(fā)育，往往是丟失了X染色體所導(dǎo)致或X染色體部分丟失。由于X染色體上非常重要的基因和身高起決定關(guān)系，往往X染色體丟失會(huì)導(dǎo)致矮小癥，因此矮小時(shí)需要進(jìn)行常規(guī)染色體檢查。 染色體檢查也非常的簡(jiǎn)單，只要進(jìn)行外周血細(xì)胞的抽取，送在專(zhuān)門(mén)的干細(xì)胞中心來(lái)進(jìn)行細(xì)胞染色體的檢測(cè)。檢查當(dāng)中就要注意，一定要提取足夠的細(xì)胞數(shù)量進(jìn)行染色體的檢測(cè)，因?yàn)椴灰欢ㄋ械募?xì)胞都有X染色體的丟失，部分患者有一部分丟失，部分患者嵌合類(lèi)型丟失。所以即使是X染色體的異常也有很多種情況，在醫(yī)院一般是要查400個(gè)細(xì)胞以上，才能夠足以明確的診斷是否有染色體缺陷。