早期唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，通常需進(jìn)行早期診斷并及時(shí)干預(yù)。提倡早期做絨毛活檢即絨毛穿刺，明確是否為唐氏兒等，如果早期擔(dān)心流產(chǎn)，可到中期16周后進(jìn)行羊水穿刺，均屬于產(chǎn)前診斷的方法。唐氏篩查出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)還要對(duì)胎兒進(jìn)行結(jié)構(gòu)篩查，如孕中期還要進(jìn)行大排畸以明確有無結(jié)構(gòu)異常，或進(jìn)行超聲軟指標(biāo)等，更進(jìn)一步了解胎兒是否存在染色體異常，決定孕婦繼續(xù)妊娠或終止妊娠。由于唐氏篩查的高風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率大概只有60%，所以更多擔(dān)心結(jié)果存在假陽性或假陰性的情況。