因先天性代謝疾病導(dǎo)致的智力發(fā)育遲滯應(yīng)盡早進(jìn)行病因治療。有些先天性代謝異常病，例如苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、組氨酸血癥、甲基丙二酸血癥、半乳糖血癥、先天性甲狀腺功能低下等，若能在新生兒期做出診斷，及時治療，多數(shù)患兒智力可免受損害，或者病情得到控制。以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥為例。如果能在出生后3個月內(nèi)做出診斷，并及時治療，多數(shù)患兒智力可以恢復(fù)正常，超過6個月治療，智力幾乎不可避免受到損害。如果3-4歲以后再治療，患兒身體發(fā)育也會出現(xiàn)問題。先天性甲狀腺功能低下癥，苯丙酮尿癥在早期癥狀不典型，很難發(fā)現(xiàn)，往往出生數(shù)月后才能發(fā)現(xiàn)，但這時智力受損已經(jīng)很嚴(yán)重，因此我國對以上疾病都進(jìn)行免費的新生兒篩查?？傊?，遺傳性代謝病引發(fā)的智力低下，要及早發(fā)現(xiàn)，及時治療。