視網(wǎng)膜色素變性是一種相對罕見、嚴重的遺傳性疾病，大多數(shù)是由于先天的基因異常所致，它分為家族性與散發(fā)性。散發(fā)性就是父母、兄弟、姐妹都沒有，只有患者有視網(wǎng)膜色素變性。視網(wǎng)膜色素變性常常起病于兒童或青少年，最初的癥狀往往是夜盲。隨著病情的進展，患者的眼底會出現(xiàn)視神經(jīng)的萎縮、視網(wǎng)膜動脈血管的變細、周邊有大量骨細胞樣的色素沉著，這時患者的視力會越來越差，而且視野也會逐漸的向心性的縮小，甚至只有管狀視野。視網(wǎng)膜色素變性治療起來也非常棘手，臨床上只有改善循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)等輔助的治療方法，對于病情的進展，沒有根本的終止措施。 視網(wǎng)膜變性有很多的基因型，不同基因型的臨床表現(xiàn)截然不同。部分患者可能很早的時候就發(fā)生了失明、聽力障礙以及全身的其它障礙，部分患者可能終身保持有用的視力。對于視網(wǎng)膜色素變性的患者，建議可以做基因檢測確定自己是的基因型，這樣對于疾病的預(yù)后判斷以及患者生育的指導(dǎo)都非常有幫助。