小兒遺傳性果糖不耐受是因為果糖二磷酸醛縮酶缺陷所導(dǎo)致的一個先天性代謝紊亂性疾病，它是由于ALDOB基因突變導(dǎo)致的遺傳性代謝性疾病，這種代謝性疾病是常染色體隱性遺傳，它的主要表現(xiàn)形式就是攝入果糖、蔗糖或者山梨醇后出現(xiàn)低血糖、乳酸酸中毒、低血磷、高尿酸血癥、高丙氨酸血癥等一些代謝指標的異常，臨床主要表現(xiàn)為惡心、嘔吐、腹痛、腹脹。如果長期反復(fù)攝入相關(guān)的食物，可能會導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、智力障礙、肝腎功能異常；短期大量攝入，可能有較高的死亡風險。目前，這個疾病的發(fā)病率是二萬分之一，甚至說三萬分之一，但是在不同的人種之間有一定的差異，目前還沒有中國人群發(fā)病率的數(shù)據(jù)。發(fā)病年齡與所飲用的食物成分有很大的關(guān)系，如果嬰兒時期吃的奶配方中含有大量的蔗糖，可能在出生后，給予這些人工喂養(yǎng)的新生兒喂養(yǎng)，這些孩子在兩三天之內(nèi)就可能會出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、脫水、休克、出血傾向等一些急性肝功能衰竭的癥狀；但是母乳的喂養(yǎng)兒，一般可能都會延續(xù)到嬰幼兒期，因為嬰幼兒期可能添加輔食，這些輔食中可能含有一些蔗糖或者果糖的輔食，可能會發(fā)病，一般在喂養(yǎng)30分鐘之后，可能會出現(xiàn)嘔吐、腹痛、出冷汗，有些嚴重的孩子可能會出現(xiàn)昏迷、驚厥等低血糖的癥狀，如果不及時終止這些食物，這些患兒可能會出現(xiàn)食欲不振、腹瀉、體重不增、肝大、黃疸、水腫和腹水等一些表現(xiàn)。有一些嬰兒在嬰兒時期可能會因為屢次進食所謂的甜食后，發(fā)生不適應(yīng)的癥狀而自主拒食，這種保護性的行為其實可以讓這些孩子健康成長到成年人，但是有一部分患兒可能是因為沒有及時診斷，而死于進行性肝功能衰竭。