苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，也是常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥患兒尿液顏色跟普通孩子并無差異，其尿當(dāng)中由于酶缺乏，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)蓄積，造成苯丙酮尿癥患兒的尿味帶有老鼠尿的氣味，但也不是特異性。 其確診需要通過生化指標(biāo)檢查，如做苯丙氨酸含量測(cè)定，或者苯丙酮尿癥出生時(shí)篩查，可以通過新生兒疾病篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)，通過其它項(xiàng)目檢查或者基因方面可以給予確診。