無創(chuàng)基因檢測也稱為無創(chuàng)DNA檢測，屬于產(chǎn)前診斷方法之一，是這幾年先開發(fā)出來的產(chǎn)前診斷方法，相對比較準確，指抽媽媽的血，從媽媽血中分離胎兒DNA成分，從而相對直接的判斷胎兒染色體異常風險。無創(chuàng)基因檢測與傳統(tǒng)生化唐篩相比，進一步理論上和實踐上都證明，比傳統(tǒng)唐篩要更準確，但是費用較高，不能做到全民推廣檢查。目前，建議35歲以上女性或者普通唐篩臨界風險女性檢測無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA檢查如果提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診，穿刺羊水細胞從中培養(yǎng)胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，作為確診檢查，確診是否胎兒有染色體異常，如果確實有染色體異常，比如21三體綜合征，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠，放棄胎兒。