遺傳性多囊腎診斷的時間大約是10-20歲，就可以發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎臟有多少個囊腫。這些囊腫個頭比較小，也無法排除是腎臟老化的表現(xiàn)，還是由于多囊腎造成，需要根據(jù)患者的家族史以及遺傳史來進(jìn)行確認(rèn)，最好做基因相關(guān)的檢測。但是做基因檢測的費用可能比較高，根據(jù)家族史來診斷的可能性比較大。如果沒有家族史，這種多囊腎發(fā)生的可能性比較小，也不排除基因突變出現(xiàn)。隨著年齡增長，多囊腎會逐步進(jìn)展，到40-50歲的時候，雙側(cè)腎臟可以布滿大小不等、多少不一的囊腫，使腎臟正常的功能受到壓迫。腎臟實質(zhì)包括皮質(zhì)和髓質(zhì)，受到擠壓變薄，囊腫直徑最大可以達(dá)到十幾公分，在腹部相應(yīng)的部位可以觸摸到相應(yīng)的包塊。在日常生活中就需要保護(hù)這些突出的包塊，防止發(fā)生多囊腎患者囊腫出現(xiàn)破裂、出血以及感染。病人可以表現(xiàn)為腹部的脹疼，以及高血壓或者肌酐的升高。治療需要對癥治療為主，保護(hù)這些囊腫防止發(fā)生破裂、出血以及感染。還應(yīng)該降低血壓，最佳的降低血壓的藥物就是鈣離子拮抗劑、β受體阻滯劑，以及某些利尿劑。而血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑或者血管緊張素受體拮抗劑，可能不適合使用，因為此時可能伴有肌酐升高，應(yīng)用這類藥物的時候，可能會加重肌酐升高的程度。