孕婦可以不進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查，部分孕婦屬于非高危孕婦，可在中期進(jìn)行唐氏篩查，或早期唐氏篩查等血清學(xué)篩查。部分孕婦高危孕婦，如年齡40歲以上、生過唐氏兒，或有過不良孕產(chǎn)史等，可直接進(jìn)入產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷可通過絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等進(jìn)行診斷。無創(chuàng)DNA是在通過母親外周血中，游離胎兒DNA成分，以篩查21號染色體、13號染色體和18染色體。無創(chuàng)DNA優(yōu)勢是無創(chuàng)，局限性為只能篩查上述三條染色體是否出現(xiàn)高風(fēng)險，最終診斷需借助于羊水穿刺或者臍血穿刺。不同孕婦有不同選擇，可選擇早期或中期的血清學(xué)篩查，也可以選擇產(chǎn)前診斷或無創(chuàng)DNA檢查。