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胃腸道間質(zhì)瘤基因檢測(cè)BRAF突變是什么意思

參與醫(yī)生

青島大學(xué)附屬醫(yī)院 劉自民 主任醫(yī)師
BRAF突變?cè)谖改c間質(zhì)瘤發(fā)生率很低,是一種基因突變,胃腸道間質(zhì)瘤大多是由KIT和PDGFRα基因突變所驅(qū)動(dòng),但是在10%-15%的胃腸道間質(zhì)瘤患者中,不存在這種基因突變,稱為野生型胃腸道間質(zhì)瘤,BRAF突變就屬于這種情況。在少數(shù)為野生型的胃腸道間質(zhì)瘤中,可以檢測(cè)到大多存在于直徑為4mm的小胃腸道間質(zhì)瘤中。BRAF基因突變的類型大多是在小腸的間質(zhì)瘤中比較多見,老年人也比較多見。作為野生型的胃腸道間質(zhì)瘤特殊亞型,伊馬替尼對(duì)于BRAF突變的患者療效不好。根據(jù)2021年ESMO指南更新的推薦,BRAF突變的胃腸道間質(zhì)瘤應(yīng)該避免輔助治療。研究發(fā)現(xiàn),伊馬替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼對(duì)BRAF突變均沒有效果,針對(duì)這部分患者,目前尚沒有治療的推薦,可以使用BRAF抑制劑,比如維羅非尼、達(dá)拉非尼等,但具體的診療方案要結(jié)合臨床由醫(yī)生面診指導(dǎo)為準(zhǔn)。
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