唐氏篩查和無創(chuàng)DNA，目前是針對不同人群進行。雖然無創(chuàng)DNA是可以針對所有孕婦來進行胎兒染色體異常的篩查，但是畢竟費用較高，所以有所選擇。而唐氏篩查主要是針對預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的女性，對于35歲以上的高齡孕婦不適合進行血清生化指標(biāo)的唐氏篩查。唐氏篩查是在懷孕16-18周，對于預(yù)產(chǎn)期年齡在35周歲以下的女性，進行血清生化指標(biāo)的檢測。主要檢測游離雌三醇、甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，從而判斷胎兒是否有21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險。而無創(chuàng)DNA目前是針對高齡，即35歲以上的女性，或者無法進行羊水穿刺的女性，來進行進一步的染色體異常篩查。雖然無創(chuàng)DNA可以針對所有孕婦，但是由于費用相對較高，還是有所取舍。無創(chuàng)DNA主要是對于羊水穿刺不能進行有禁忌證，或者不愿意進行羊水穿刺的女性，可以采取母體外周血的胎兒DNA檢測，來判斷胎兒染色體異常發(fā)生的風(fēng)險。無創(chuàng)DNA較唐氏篩查，準(zhǔn)確性高很多。