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甲基丙二酸孩子咋辦
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參與醫(yī)生
北京大學人民醫(yī)院 張曉蕊 主任醫(yī)師

甲基丙二酸血癥是遺傳代謝病的一種,屬于常染色體隱性遺傳疾病。盡管許多家長會對此感到困惑,但常染色體隱性遺傳的特點就是,即使父母都是基因攜帶者但表現(xiàn)正常,他們所生的孩子有25%的幾率患病。受到此疾病影響的孩子可能會表現(xiàn)出諸如嗜睡、生長發(fā)育落后、反復發(fā)作的嘔吐、肌張力減低等癥狀。這種疾病還可能導致智力發(fā)育延遲、肝臟腫大、昏迷等癥狀。診斷甲基丙二酸血癥通常需要進行遺傳代謝相關的檢查,如血液和尿液檢測。一旦孩子被確診患有甲基丙二酸血癥,首先需要進行的治療措施是飲食控制,特別是限制孩子的蛋白質(zhì)攝入。這有助于減少甲基丙二酸前體的氨基酸的攝入,進而緩解孩子的癥狀。其次,左卡尼汀的補充和某些抗生素的使用可能也對孩子有益。還有一些甲基丙二酸血癥是維生素B12依賴型的,這種情況下,大劑量補充維生素B12可能對孩子有益。因此,當診斷出孩子患有甲基丙二酸血癥時,應根據(jù)孩子的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查來制定相應的治療方案。

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