紅細(xì)胞增多癥指查血常規(guī)時(shí)，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)或血紅蛋白水平明顯高于正常，如血紅蛋白超過(guò)160g/L、180g/L，甚至達(dá)到200g/L以上，可以診斷為紅細(xì)胞增多癥。此時(shí)，一定要分清楚是原發(fā)性紅細(xì)胞增多癥或是繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。臨床中較為常見(jiàn)的是原發(fā)性紅細(xì)胞增多癥，稱之為真性紅細(xì)胞增多癥。診斷除紅細(xì)胞、血紅蛋白增高外，做骨髓檢查時(shí)可以發(fā)現(xiàn)特殊基因突變，即JAK2V617F基因突變，這是確診真性紅細(xì)胞增多癥的一個(gè)基因突變。在診斷紅細(xì)胞增多癥時(shí)候，一定要除外繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。比如生活在高原地區(qū)的人群，以及患有慢性阻塞性肺疾病的患者、長(zhǎng)期抽煙的患者，紅細(xì)胞也會(huì)出現(xiàn)增高，需要進(jìn)行鑒別。