孕期羊水穿刺主要可排除胎兒染色體方面的異常，包括23對(duì)染色體中任何1對(duì)染色體發(fā)生非整倍體數(shù)目或結(jié)構(gòu)方面的異常，均可在羊水穿刺中得到確診。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的手段，屬于有創(chuàng)檢查。通過采集宮腔內(nèi)的羊水檢測(cè)胎兒染色體是否存在異常，容易造成產(chǎn)婦出血、流產(chǎn)、胎盤剝離、胎死宮內(nèi)等風(fēng)險(xiǎn)。因此羊水穿刺存在適應(yīng)證與非適應(yīng)證之分，適合者才可進(jìn)行，并非每位產(chǎn)婦均需檢測(cè)。對(duì)于高齡產(chǎn)婦或具有不良孕產(chǎn)史、曾分娩染色體異常胎兒的產(chǎn)婦，在妊娠中需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，需要積極進(jìn)行羊水穿刺排除胎兒染色體異常情況。如果產(chǎn)婦年齡＜35歲且以往并無異常不良孕產(chǎn)史，則可通過孕期唐氏篩查檢測(cè)胎兒染色體是否發(fā)生異常。