脆骨病又稱為成骨不全癥、瓷娃娃等，是一種先天的遺傳性骨疾病。特征主要表現(xiàn)為骨質(zhì)較脆弱、容易骨折。病因不明，15%以上有陽性的家族遺傳史。本病是膠原纖維不足、結(jié)構(gòu)不正常的全身性的結(jié)締組織疾病。病變不僅僅局限于骨骼，還常累及其它的結(jié)締組織，如眼、耳、皮膚、牙齒。輕者一般沒有癥狀，身高正常，壽命也正常，僅僅是輕度易發(fā)骨折。重者會殘廢甚至死亡。出現(xiàn)的癥狀是骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折。通常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折、反復(fù)多發(fā)骨折，或者有脊柱的側(cè)凸、骨盤扁平、身材矮小，藍鞏膜、鞏膜變薄、透明度增加。進行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或者牙齒發(fā)育不良等。目前國內(nèi)以及國際上針對于脆骨病尚沒有徹底根治的方法。