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什么是軟骨發(fā)育不全

參與醫(yī)生

北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院 王建軍 主任醫(yī)師
軟骨發(fā)育不全就是軟骨成骨的障礙,是常染色體的顯性遺傳病,是一種遺傳性疾病,是侏儒癥里面最常見(jiàn)的一種類型。軟骨成骨障礙,所以導(dǎo)致四肢發(fā)育障礙,四肢最后長(zhǎng)得很短,看上去腦袋很大,顱骨很大,尤其是前額長(zhǎng)得比較大,軀干也比較長(zhǎng),但是四肢發(fā)育很短,就是所謂的侏儒。所以軟骨發(fā)育不全的人最后長(zhǎng)不高,可能在1m左右,能到1.2m都算比較高,就是所謂的侏儒,是最常見(jiàn)的一種遺傳病。
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