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唐篩是怎么回事

參與醫(yī)生

北京大學(xué)第三醫(yī)院 王永清 主任醫(yī)師
唐篩是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡稱,唐氏綜合征也叫21三體綜合征,是胎兒染色體異常中常見類型。唐氏篩查是通過化驗(yàn)孕婦血液,檢測母體血清中胎兒甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇濃度,并結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周等方面判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管畸形的危險(xiǎn)系數(shù)。 唐氏篩查報(bào)告的風(fēng)險(xiǎn)值包括21三體風(fēng)險(xiǎn)值、18三體風(fēng)險(xiǎn)值、13三體風(fēng)險(xiǎn)值和開放神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)值,不同實(shí)驗(yàn)室有不同風(fēng)險(xiǎn)值。唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值范圍要根據(jù)所檢測實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)判斷,如果唐氏篩查結(jié)果屬于低風(fēng)險(xiǎn),但是數(shù)值在1000以下即1:1000以下,該值稱為臨界值,也叫灰區(qū),要進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢,在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步檢查無創(chuàng)DNA。
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