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羊水穿刺染色體報(bào)告單怎么看

參與醫(yī)生

河南省人民醫(yī)院 李聰敏 主任醫(yī)師
羊水穿刺染色體報(bào)告分兩種,一種是染色體核型報(bào)告,一種是微陣列報(bào)告,具體如下:1、染色體核型報(bào)告:正常男性的染色體核型46XY,正常女性的染色體核型46XX,如果拿到的羊水穿刺染色體核型報(bào)告是46XN,因?yàn)椴辉试S報(bào)告胎兒性別,所以用N來(lái)代替性染色體。如果拿到的報(bào)告是46XN就是正常報(bào)告,但不是除了46XN其他都是異常報(bào)告,因?yàn)槿巳褐写嬖谌旧w多態(tài)性,也就是這些雖然是多了一些東西或者少了一些東西,但不致病。比如短臂隨體增加、長(zhǎng)臂次縊痕增加、短臂雙隨體等都屬于染色體多態(tài)性,也可以視為正常報(bào)告。除此之外就可能是異常的報(bào)告,如果拿到可疑異常的報(bào)告一定要當(dāng)面咨詢遺傳專(zhuān)家;2、微陣列報(bào)告:正常的微陣列報(bào)告描述一般是未檢測(cè)到標(biāo)本400KB以上的染色體微缺失及微重復(fù),經(jīng)常見(jiàn)到的微陣列報(bào)告就是檢測(cè)到標(biāo)本某號(hào)染色體某一個(gè)部位存在多少兆的缺失或者重復(fù)。這種情況一定要當(dāng)面咨詢遺傳專(zhuān)家,因?yàn)橛行┤笔Щ蛘咧貜?fù)是良性,而有一些是致病性,所以一定要當(dāng)面咨詢專(zhuān)家。
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