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做基因檢測的目的是什么
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參與醫(yī)生
山東大學附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師

做基因檢測常見目的有以下幾種:一、明確患者的疾?。河^察是否是遺傳病,是否存在明確的基因突變。二、備孕的夫婦雙方做基因檢測:1、觀察是否存在生遺傳病孩子的風險,并采用相應的阻斷措施;2、對于已經(jīng)患病的患者,基因檢測能夠明確其是否存在明確的基因突變,尤其是已經(jīng)明確的疾病,比如耳聾、白化病、進行性經(jīng)營養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等?;颊叩母改富蛴醒夑P系的親屬,在生育之前通過對患者進行檢測,明確基因突變之后,對其父母或有血緣關系的親屬再做相應的基因檢測,估測再次懷孕生孩子的風險,并采用相應的阻斷措施;3、對于沒有生育過遺傳病孩子的父母,沒有家族史的父母做基因檢測,提前觀察是否存在生單基因遺傳病孩子的風險。如果有提前進行干預措施,提前阻斷,避免單基因遺傳病孩子的出生。

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