遺傳性球形紅細胞增多癥是臨床上比較少見的溶血性貧血，由遺傳因素所致，患者主要癥狀為自幼出現(xiàn)貧血、脾大和黃疸。約75%患者為常染色體顯性遺傳，15%患者為常染色體隱性遺傳，還有一些少見的病例可能是由于基因突變所致。 病理基礎為紅細胞膜基因蛋白異常導致膜骨架突變、細胞膜脂質丟失、細胞表面積減少，引起紅細胞表面變形，造成球形變，因此紅細胞不穩(wěn)定，容易出現(xiàn)破裂而引起溶血。 這樣特殊形狀的球形紅細胞通過脾臟時往往容易造成破壞，脾臟的微環(huán)境也不利于這樣的紅細胞生長。因此球形紅細胞在脾臟內(nèi)遭到大量破壞，出現(xiàn)血管外溶血，導致溶血性貧血，從而出現(xiàn)黃疸以及患者血紅蛋白和紅細胞明顯下降的情況。脾臟作為紅細胞的扣留器官，也會出現(xiàn)不同程度地增大，這就是遺傳性球形紅細胞增多癥的主要表現(xiàn)。