先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是因為基因異常導(dǎo)致的酶缺陷，進而使腎上腺皮質(zhì)合成和分泌的三種主要激素發(fā)生異常，主要是糖皮質(zhì)激素減少、鹽皮質(zhì)激素減少，而性激素增多。 一旦確診先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，應(yīng)及早開始糖皮質(zhì)激素補充治療，而且要求終身補充激素治療，一旦發(fā)生應(yīng)激情況，激素量要增加2倍甚至3倍。另外，必要的情況下，如果患兒有腎炎要給予鹽皮質(zhì)激素的補充。女孩如果有假兩性畸形，一般發(fā)病確診之后2-4年，可以進行手術(shù)矯形治療。