遺傳病種類很多，常見的家族遺傳病種類也有很多，如白化病、血友病、成人型遺傳性多囊腎、苯丙酮尿癥，以及囊性纖維化、先天性聾啞。還有α地中海貧血、β地中海貧血，這兩種貧血在廣東、廣西發(fā)生率高一些。還有甲肥大性、進行性肌營養(yǎng)不良，以及有甲基丙二酸血癥、尼曼匹克綜合征等。在河南，可能甲肥大性、進行性肌營養(yǎng)不良，發(fā)病率相對高一些，苯丙酮尿癥、白化病等發(fā)病率相對高一些。家族遺傳病種類很多，還有很多比較罕見的家族遺傳性疾病，如門克斯綜合征、魚鱗病等。