pH染色體實際上是費城染色體的簡稱，費城染色體是1960年由美國諾維爾和哈佛的兩位科學(xué)家在費城大學(xué)的實驗室發(fā)現(xiàn)，所以后來將其定名費城染色體。費城染色體陽性可導(dǎo)致嚴重的臨床癥狀，其原因是人體第22條染色體上和第9條染色體上的長壁發(fā)生交叉或者交叉異位，導(dǎo)致ABR基因和BCR基因相互融合。 基因的融合表現(xiàn)出嚴重的臨床癥狀，比如現(xiàn)在所有的慢性粒細胞白血病和多數(shù)急性淋巴細胞白血病，基本上都能查到費城染色體。所以現(xiàn)在在血液科就診的病人，如果診斷相應(yīng)的疾病，都要檢查是否攜帶費城染色體。