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地中海貧血α和β哪個比較嚴(yán)重

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 冷蕓 主任醫(yī)師
β型地中海貧血和α型地中海貧血是遺傳性貧血,是地中海貧血兩個常見的類型,都有輕重度之分。這兩種貧血是由于形成血紅蛋白里的珠蛋白肽鏈的決定基因出現(xiàn)了缺失,或者是基因出現(xiàn)了突變所導(dǎo)致的地中海貧血。當(dāng)α基因出現(xiàn)缺失或突變時,則稱為α型地中海貧血。地中海貧血的嚴(yán)重程度和類型沒有關(guān)系,和基因缺失的程度和突變程度有明確關(guān)系。當(dāng)只有一個基因缺失時,比如說α基因的缺失,這類患者可能就是輕型的攜帶型,患者的正常生活不受影響也不需要進(jìn)行輸血治療。同樣β基因只有一個基因的位點缺失或突變,導(dǎo)致功能減退,這時患者比較輕型,只有輕度貧血,甚至沒有明顯的貧血癥狀。只是紅細(xì)胞體積的明顯縮小,不影響患者的生活和壽命。當(dāng)兩個位點都出現(xiàn)問題,出現(xiàn)純合型的缺失或者突變時,患者才出現(xiàn)嚴(yán)重程度的地中海貧血。因此,地中海貧血的嚴(yán)重程度和類型是α,還是β沒有明確關(guān)系,而和基因缺失的位點是純合子還是雜合子有密切關(guān)系。
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