超聲篩查胎兒畸形主要使用三維超聲。而三維超聲和四維超聲的區(qū)別在于四維超聲是在三維超聲的基礎(chǔ)上進(jìn)一步成像，從而使影像立體化、直觀化。在妊娠中期18-24周要做大排畸，即超聲的系統(tǒng)篩查。主要是在三維超聲的基礎(chǔ)上來進(jìn)行四維成像，最主要是三維超聲也足以了解胎兒的結(jié)構(gòu)細(xì)節(jié)。在孕晚期進(jìn)一步進(jìn)行三維超聲的畸形篩查，在28-32周期間，對胎兒結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)篩查。對于超聲篩查，除了篩查胎兒的結(jié)構(gòu)異常之外，超聲軟指標(biāo)也比較有價值，如NT增厚、腸管強(qiáng)回聲、心室強(qiáng)光斑、腎盂輕度分離等，則提示潛在染色體異常的風(fēng)險。經(jīng)過唐氏篩查或者產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步確定是否存在唐氏兒的風(fēng)險。