唐氏篩查通常是血清學(xué)篩查，分成早孕期的唐氏篩查和中孕期的唐氏篩查。早孕期的唐氏篩查通常篩查13-三體、18-三體以及21-三體，中孕期的唐氏篩查可篩查18-三體、21-三體以及是否有開(kāi)放性脊柱裂畸形。1、開(kāi)放性脊柱裂(OSB)高危的孕婦：對(duì)于篩查結(jié)果為開(kāi)放性脊柱裂高危的孕婦，應(yīng)選擇超聲檢查進(jìn)行明確診斷，而不是羊水穿刺，這需要廣大基層醫(yī)生和孕婦明確；2、其它孕婦：出現(xiàn)唐氏高危、13-三體高?；?8-三體高危的孕婦，建議進(jìn)行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，早孕期可以選擇絨毛活檢，中孕期可以選擇羊水穿刺。羊水穿刺是目前篩查胎兒染色體異常中最常見(jiàn)的一種手段，可以在產(chǎn)前明確診斷。若達(dá)到23周以上，此時(shí)羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗的幾率會(huì)大大增加，可以選擇做臍血穿刺。