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什么是DMD病

參與醫(yī)生

北京大學(xué)第一醫(yī)院 張清友 主任醫(yī)師
DMD全稱叫假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,是先天性肌肉病,是由基因缺陷,尤其是大基因片段缺失所引起的先天性疾病,具有遺傳性,是先天性遺傳性肌肉病,而且是最常見(jiàn)的先天遺傳性的肌肉病。假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良中的假性肥大型是指就是腓腸肌看起來(lái)比較肥大,是由于肌營(yíng)養(yǎng)不良所導(dǎo)致,孩子有明顯的運(yùn)動(dòng)障礙。最早的表現(xiàn)可能一開(kāi)始在2歲以內(nèi)基本上看不出來(lái)什么和別的孩子有異常,大運(yùn)動(dòng)發(fā)育也都正常。直到3歲以后可能開(kāi)始出現(xiàn)走路有跌腳,容易摔倒,再到5-6歲可能就出現(xiàn)走路有時(shí)候不光摔倒,爬樓梯也不行。到十幾歲的時(shí)候可能有的孩子就會(huì)喪失運(yùn)動(dòng)能力,需要坐輪椅。到16-20歲,再大一點(diǎn)可能會(huì)影響到呼吸和心臟功能,最后會(huì)導(dǎo)致壽命會(huì)縮短,這就是DMD的典型發(fā)展過(guò)程。但是現(xiàn)在隨著治療手段和干預(yù)手段的基礎(chǔ)研究,已經(jīng)使這個(gè)病預(yù)后大大改善?,F(xiàn)在通過(guò)多學(xué)科的合作,已經(jīng)可以使孩子的壽命達(dá)到和正常人壽命差不多的水平,所以進(jìn)行系統(tǒng)規(guī)范化的多學(xué)科治療非常有必要。
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