目前針對(duì)基因缺陷，大部分都沒有有效的治療辦法，只有一小部分可以進(jìn)行基因治療，但是在國(guó)內(nèi)開展較少，覆蓋的病種也非常少，另外部分遺傳代謝病，可以通過飲食的干預(yù)等，減少對(duì)孩子的影響，但基本不可能將其治愈。 基因缺陷是一個(gè)比較大的概念，每個(gè)人有2萬個(gè)左右基因，目前已經(jīng)知道的與人類疾病相關(guān)的基因大約有6000多個(gè)。所以基因缺陷要具體到是哪一個(gè)基因，發(fā)生哪種缺陷，因?yàn)椴煌幕蛐惺沟墓δ懿煌唧w如下： 1、部分基因缺陷對(duì)人類沒有任何影響； 2、部分基因缺陷對(duì)人體的影響相對(duì)比較小，可以彌補(bǔ)，甚至于可以忽略不計(jì)，比如常見的先天性耳聾，60%左右都與3、基因缺陷有關(guān)，患兒可以帶人工耳蝸，父母可以做產(chǎn)前診斷，避免基因缺陷的孩子再次出生，白化病也是一樣，如果有基因缺陷，也可以對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè)，避免相同疾病的孩子在家族中再次出現(xiàn)； 3、部分基因缺陷比較嚴(yán)重，可以嚴(yán)重致死或者致殘，比如嚴(yán)重影響代謝異常的基因缺陷，可以在新生兒期或者是嬰幼兒期發(fā)生死亡，需要對(duì)出生缺陷的患者或者其父母進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)。