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21三體臨界高風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 毛瀅 副主任醫(yī)師
21三體一般是指21-三體綜合征。21-三體綜合征臨界高風(fēng)險(xiǎn)不嚴(yán)重,即使是高風(fēng)險(xiǎn),真正胎兒染色體異常的比例也只是1%,有99%的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,其實(shí)并沒(méi)有真正的胎兒染色體異常。臨界高風(fēng)險(xiǎn)比高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,發(fā)生胎兒染色體異常的比例和風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更低,不用過(guò)于擔(dān)心。但是21-三體綜合征臨界高風(fēng)險(xiǎn),發(fā)生染色體異常的可能性并不是完全沒(méi)有,建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA,即母體外周血的胎兒DNA檢測(cè),從而進(jìn)一步明確胎兒發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),及時(shí)篩查出發(fā)生出生缺陷胎兒的可能性,這是需要的檢測(cè)手段。一般建議在懷孕16-18周進(jìn)行常規(guī)唐氏篩查,即21-三體綜合征、18-三體綜合征,還有開(kāi)放性神經(jīng)管畸形,這三項(xiàng)染色體異常指標(biāo)的檢測(cè),通過(guò)生化指標(biāo)來(lái)判斷發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),如果是高風(fēng)險(xiǎn),要進(jìn)一步的進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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