當唐篩中21三體篩查風險值位于高風險和1:1000之間的區(qū)域時，叫做臨界風險。既不屬于高風險，需要去做產(chǎn)前診斷，也不屬于完全正常，因為仍然有一定幾率會分娩唐氏兒，在臨床中這種情況比較常見。 當唐篩提示21三體臨界風險的時候，需要做進一步檢測，叫做母體外周血游離DNA檢測，也就是無創(chuàng)DNA檢測，這種檢查方法是通過抽取媽媽外周血來完成。相對于羊水穿刺來說，不會對胎兒母體造成損傷，沒有流產(chǎn)風險，所以更容易被廣大孕婦所接受。而且檢出率在99%以上，假陰性率和假陽性率也極低，是很好的產(chǎn)前篩查技術(shù)。但目前在國內(nèi)仍然歸為產(chǎn)前篩查技術(shù)，不能替代產(chǎn)前診斷羊水穿刺。