無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，建議去本地的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，通過羊膜腔穿刺或者臍靜脈穿刺，獲得胎兒的羊水、臍血標(biāo)本，進(jìn)行染色體核型分析進(jìn)行確診。 無創(chuàng)DNA檢測是一種篩查方法，它是應(yīng)用二代測序技術(shù)，對母血中的游離DNA進(jìn)行擴(kuò)增和分析，母血中的游離DNA，包括母體的DNA與胎兒的游離DNA。胎兒游離DNA主要來源于胎盤的凋亡細(xì)胞，理論上胎盤的遺傳物質(zhì)與胎兒的遺傳物質(zhì)一致，因?yàn)樗鼈儊碜杂谕粋€受精卵。 但是有時(shí)胎盤存在局限性，胎盤與胎兒的遺傳物質(zhì)不同，因此無創(chuàng)DNA檢測的是胎盤的遺傳物質(zhì)，我們需要通過介入性產(chǎn)前診斷獲得胎兒的標(biāo)本，進(jìn)行染色體核型分析才能確診胎兒是否存在染色體異常。