胎兒無創(chuàng)DNA檢測是通過抽取一管孕婦的外周靜脈血，采用特殊的技術和方法，檢測胎兒患染色體病的風險。相對于介入性產(chǎn)前診斷如絨毛穿刺、羊水穿刺，胎兒無創(chuàng)DNA檢測是一種無創(chuàng)技術，對孕婦和胎兒都安全，基本沒有危害。胎兒無創(chuàng)DNA檢測是一種篩查技術，檢測結果存在一定的假陽性和假陰性，如果胎兒無創(chuàng)DNA檢測結果提示高風險，即胎兒患相應染色體病的風險的幾率比較高，但不一定100%患病。這時需要通過羊水穿刺，明確胎兒是患者后，才能做出終止妊娠的選擇，而不能通過胎兒無創(chuàng)DNA高風險的結果，直接選擇終止妊娠。如果胎兒無創(chuàng)DNA檢測結果提示低風險，胎兒患相應染色體病的幾率相對比較低，但不能保證100%沒有問題。目前在臨床上已經(jīng)出現(xiàn)過案例，胎兒無創(chuàng)DNA檢測結果低風險，但仍然有21-三體綜合征、18-三體綜合征的胎兒出生。