法洛氏四聯(lián)癥是先天性心臟病中最嚴重的類型之一，包括室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄和右心室肥厚，其主要癥狀和體征如下： 1、癥狀：發(fā)紺，多在3-6個月出現(xiàn)，也有少數(shù)到兒童或成人期才出現(xiàn)，發(fā)紺在運動和哭鬧時加重，平靜時減輕；呼吸困難和缺氧性發(fā)作，多在生后6個月開始出現(xiàn)，由于組織缺氧，活動耐力較差，動則呼吸急促，嚴重者可出現(xiàn)缺氧性發(fā)作、意識喪失或抽搐；蹲踞，為法洛氏四聯(lián)癥患兒臨床上一種特征性的姿勢，蹲踞可緩解呼吸困難和發(fā)紺； 2、體征：患兒生長發(fā)育遲緩，常有杵狀指、趾，多在發(fā)紺出現(xiàn)數(shù)月或數(shù)年后發(fā)生。胸骨左緣第2-4肋間可聽到粗糙的噴射樣的收縮期雜音，常伴收縮期細顫、震顫，極其嚴重的右心室流出道梗阻或肺動脈閉鎖病例可無心臟雜音。