兒童的遺傳代謝病是一組由于基因異常引起來的調(diào)控蛋白異常，導(dǎo)致相應(yīng)物質(zhì)的生理功能缺失引起的一個(gè)臨床癥候群。其有效預(yù)防可以大大降低這個(gè)病的發(fā)病率。目前預(yù)防的環(huán)節(jié)主要包括： 1、對家系成員當(dāng)中的早期篩查，篩查出攜帶者，做遺傳學(xué)咨詢。如果遺傳學(xué)咨詢顯示可能在妊娠時(shí)患兒的發(fā)病率非常高，可能需要及早的終止妊娠； 2、避免近親婚配，因?yàn)榻H婚配很容易讓遺傳代謝病的發(fā)生率增高數(shù)倍； 3、對已經(jīng)確定的顯性的家系當(dāng)中一代又一代的出現(xiàn)很多例的遺傳代謝病，必須嚴(yán)格的禁止生育，因?yàn)樗前俜种俚陌l(fā)病率； 4、對一些高危的妊娠，我們現(xiàn)在二孩政策時(shí)代，大齡的孕產(chǎn)婦要做篩查，做一個(gè)產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)陽性的結(jié)果，選擇性終止妊娠，從各個(gè)環(huán)節(jié)上來有效地降低遺傳代謝病的發(fā)生率。