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18號染色體三體綜合征是什么

參與醫(yī)生

山東大學附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師
18號染色體三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,指18號染色體多了1條,由正常的2條變成3條。18號染色體三體的胚胎多數(shù)在懷孕的早期發(fā)生生化妊娠流產(chǎn)、自然流產(chǎn)、胚胎停育,一部分18號染色體三體的胚胎在懷孕早期時沒有發(fā)生流產(chǎn)、胚胎停育,能夠繼續(xù)妊娠,但在做NT檢查時,可能會有NT增厚或在唐氏綜合征無創(chuàng)DNA篩查時發(fā)現(xiàn)18號染色體三體綜合征高風險。另外,也可能是在后續(xù)的妊娠產(chǎn)檢過程中,通過B超發(fā)現(xiàn)胎兒的結構異?;蛐呐K的異常、唇腭裂等全身多個部位的異常。所以孕婦需要進行產(chǎn)前診斷,抽羊水再查胎兒染色體。如果存在18號染色體三體的胚胎,通常建議引產(chǎn),終止妊娠。因為18號染色體三體的患兒如果出生,通常會存在著智力異常,或全身多個臟器的異常,會對家庭和社會造成很大的負擔。
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