18號染色體三體綜合征即18-三體綜合征，高風(fēng)險(xiǎn)指在進(jìn)行唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA篩查時(shí)，發(fā)現(xiàn)18號染色體出現(xiàn)三體風(fēng)險(xiǎn)增加。18-三體綜合征又稱愛德華綜合征，指18號染色體多1條，即由正常的2條變?yōu)?條，此類胎兒多數(shù)在懷孕早期時(shí)發(fā)生生化妊娠、自然流產(chǎn)、胚胎停育等，有少部分會繼續(xù)發(fā)育。通?？稍谧鎏剖虾Y查時(shí)提示高風(fēng)險(xiǎn)，或者是12周左右做B超顯示NT增厚，或進(jìn)行無創(chuàng)DNA篩查時(shí)提示有18號染色體出現(xiàn)三體高風(fēng)險(xiǎn)。也可能是在后期做產(chǎn)檢時(shí)，B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，比如鼻骨缺失、心臟畸形、唇腭裂等全身多個(gè)組織器官異常。當(dāng)出現(xiàn)上述情況時(shí)，需進(jìn)一步做羊水穿刺明確胎兒染色體情況。如果羊水穿刺檢查確診為18-三體綜合征，則建議做引產(chǎn)終止妊娠。因?yàn)榇祟惢純和ǔ４嬖谥橇Πl(fā)育異常，或存在身體多個(gè)組織器官異常，出生后影響較大。