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怎么判斷常染色體遺傳
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參與醫(yī)生
煙臺毓璜頂醫(yī)院 劉日明 副主任技師

常染色體遺傳是指控制某種遺傳性狀或疾病基因,位于1號-22號常染色體上的遺傳方式。常染色體遺傳分為顯性遺傳和隱性遺傳。常染色體顯性遺傳是指控制某種性狀或疾病的基因位于1-22號常染色體上,性質(zhì)是顯性基因,特點是顯性基因A,無論純合狀態(tài)還是雜合狀態(tài)都能表現(xiàn)其所代表的遺傳性狀或疾病。此致病基因所導致的疾病稱為常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳特征是致病基因在常染色體上,患者雙親最少有一個是該疾病的患者,該疾病性狀在其每一代親屬中都有出現(xiàn),存在家族史。疾病性狀出現(xiàn)與性別無關,若父母一人是該病患者,存在一個異?;颍优懈饕话肟赡芑疾 H舾改竷扇司嬖诋惓;?,則子女得病的可能性接近3/4。近親婚配與非近親婚配子女之間,該疾病出現(xiàn)率差異并不顯著。
而常染色體隱性遺傳是指控制某種性狀或疾病基因是隱性基因,位于1-22號常染色體純合子時表現(xiàn)出相應性狀或疾病,此類遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳。雜合子表現(xiàn)與正常人相同,并不表現(xiàn)出相應疾病,但可將致病基因遺傳給后代,稱為攜帶者。常染色體隱性遺傳的遺傳特征有以下幾點:
1、致病基因在常染色體,患者雙親表現(xiàn)型可以正常;
2、不一定每代都出現(xiàn)患者;
3、疾病出現(xiàn)與性別無關,子代中有25%的機會患病,50%為表型正常的致病基因攜帶者,25%完全正常。近親婚配者出現(xiàn)這種疾病性狀的機率比非近親婚配者增多。

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