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21-三體臨界風險是什么
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參與醫(yī)生
北京醫(yī)院 趙曉東 主任醫(yī)師

21-三體綜合征臨界風險是生化唐篩檢測結(jié)果,說明檢測結(jié)果在閾值或者截斷值以下,但是超過1:1000,上述情況稱為臨界風險。如果唐篩檢測結(jié)果超過閾值,超過截斷值稱為高風險,要進一步行羊水穿刺檢查明確診斷,如果在閾值或者截斷值下,但是超過1:1000,則稱為臨界風險,建議進行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測是抽媽媽的血液,從媽媽血中分離胎兒DNA成分,判斷是否有染色體異常,一般比生化唐篩要準確,但是費用較高。如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險,要進一步行羊水穿刺檢查確診,羊水穿刺檢查是指穿刺出羊水,培養(yǎng)其中的胎兒細胞,直接觀察細胞內(nèi)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否有異常,如果確實有異常,比如21-三體綜合征,一般要孕中期引產(chǎn),放棄胎兒。

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