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唐篩臨界高風(fēng)險(xiǎn)要不要緊

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 于榮 主任醫(yī)師
唐篩臨床是指唐氏篩查。如果要分析唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)要不要緊,要明確唐氏篩查的原理。唐氏篩查主要是抽孕產(chǎn)婦的外周血,根據(jù)孕產(chǎn)婦的年齡、孕周、早期B超,以及孕產(chǎn)婦的激素水平,計(jì)算發(fā)生唐氏綜合征患兒的幾率。并不是檢查出胎兒的染色體異常,只是一種數(shù)據(jù)上的篩查,看胎兒患有唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)的高低。大部分唐氏篩查的正常值在1:270,或者有的醫(yī)院指標(biāo)不同,在1:380,意思是380個(gè)胎兒中有1個(gè)會(huì)出現(xiàn)畸形。如果唐氏綜合征是臨界風(fēng)險(xiǎn),要確定胎兒有沒有唐氏綜合征的可能性,要進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA的檢查。無(wú)創(chuàng)DNA也是一種篩查手段,技術(shù)上比較先進(jìn),可以采集孕婦外周血內(nèi)胎兒游離NDA,所以對(duì)于唐氏綜合征篩查的診斷準(zhǔn)確率高達(dá)95%以上。如果無(wú)創(chuàng)DNA也提示唐氏兒高風(fēng)險(xiǎn),要做羊水穿刺,羊水穿刺才是確定的診斷。
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