如果孕中期唐篩出現(xiàn)臨界風(fēng)險，通常需進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測，如果提示為低風(fēng)險，便可以隨診觀察。如果提示高風(fēng)險，便需進(jìn)一步行羊水穿刺檢查以確診，如果確診為胎兒染色體異常，比如21-三體綜合征，便需行孕中期引產(chǎn)以放棄胎兒。孕中期需進(jìn)行常規(guī)的生化唐篩檢查，當(dāng)然部分高危女性直接行無創(chuàng)DNA檢測，甚至直接行羊水穿刺檢查，但大部分低危女性需進(jìn)行生化唐篩檢查。生化唐篩檢查時，如果21-三體篩查為1:270以上，則稱為高風(fēng)險，需直接行羊水穿刺檢查以確診。如果在1∶270以內(nèi)，但是超過1:1000，則稱為臨界風(fēng)險，通常需進(jìn)一步進(jìn)行NIPT，即無創(chuàng)DNA檢測。大部分無創(chuàng)DNA檢測會提示正常、低危，此時孕婦便可隨診觀察。只有極少數(shù)女性進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測提示為高風(fēng)險，需進(jìn)一步行羊水穿刺檢查以確診。