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地中海貧血原因是什么

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 趙弘 副主任醫(yī)師
地中海貧血屬于遺傳性疾病,會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白里的珠蛋白鏈異常,使得血紅蛋白合成障礙,表現(xiàn)為貧血。地中海貧血是一種難治性貧血,沒有藥物能夠治療。地中海貧血通常與遺傳因素有關(guān),如父母攜帶該基因,可導(dǎo)致其子女發(fā)病。此外,患者本身的基因突變,也導(dǎo)致珠蛋白合成的異常,從而出現(xiàn)貧血的表現(xiàn),其表現(xiàn)主要是小細(xì)胞低色素性貧血,通常會(huì)與缺鐵性貧血相混淆。所以如果患者補(bǔ)鐵后,且治療效果不佳,通常會(huì)進(jìn)行地中海貧血的篩查,檢查血紅蛋白電泳或者地中海貧血的基因,來幫助診斷地中海貧血。
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